Artrogriposis múltiple congénita. Caso clínico

RESUMEN La artrogriposis múltiple congénita es una enfermedad de baja frecuencia, esporádica, no progresiva, que aparece en el período prenatal y se caracteriza por varias contracturas articulares presentes al nacimiento en los cuatro miembros. Se estima una incidencia de 1/10 000 nacidos vivos. El diagnóstico es posible al realizar los ultrasonidos en un feto que tiene posiciones viciosas y que no se mueve. La prevalencia de la artrogriposis múltiple congénita es variable, resultando la más frecuente la artrogriposis múltiple clásica (amioplasia), presente entre el 40 y el 50 % de los afectados. La búsqueda ultrasonográfica en el tercer trimestre del embarazo es fundamental con fines diagnósticos, para brindar asesoramiento genético y preparar un equipo para el nacimiento. Es importante tener sospecha diagnóstica para sugerir la vía alta por cesárea, para bienestar fetal. Un grupo multidisciplinario debe llevar a cabo el manejo y tratamiento de estos enfermos. Se presenta el caso de un neonato nacido a las 39 semanas por parto eutócico prolongado por presentación de cara, con sufrimiento fetal agudo, meconio ++++, apgar 5-7, con peso de 3 300 g, que presentó luxación y contractura generalizada de hombros, codos, así como de caderas, rodillas y tobillos, con dedos de manos y pies en flexión.

ABSTRACT Congenital multiple arthrogryposis is a low-frequency, sporadic, non-progressive disease that appears in the prenatal period, and is characterized by several contractures present at birth in the four limbs. The estimated incidence is 1/10 000 born alive. The diagnosis is possible performing ultrasounds on a fetus that has vicious positions and does not move. The prevalence of congenital multiple arthrogryposis is variable, being classical multiple arthrogryposis (amyoplasia) the most frequent one, present in between 40 and 50 % of the affected persons. Ultrasonographic search in the third semester of pregnancy is essential for diagnostic purposes to provide genetic counseling and to prepare a ream for birth. It is important to have diagnostic suspicion to suggest the high cesarean way for fetal well-being. A multidisciplinary group should carry out the management and treatment of these patients. The case of a newborn is presented, who was born at 39 weeks by prolonged eutocic delivery due to presenting face, with acute fetal suffering, meconium ++++, apgar 5-7, weighing 3 300 g, that presented luxation and general contracture of shoulders, elbows, and also hips, knees and ankles, with fingers and toes in flexion.

Síndrome Towens-Brocks, presentación de caso / Towens-Brocks syndrome. Presentation of a case

RESUMEN Introducción: el Síndrome Townes-Brocks es una enfermedad genética malformativa, que se hereda de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad muy variable. Caracterizada por una triada de defectos congénitos nivel de oído externo, anorrectales, y en la parte distal de las extremidades, sobre todo a nivel de los pulgares, causado por mutaciones en el gen SALL1, que codifica para el factor de transcripción, localizado en cromosoma 16q12.1. Presentación de caso: se presenta una lactante de nueve meses que al nacimiento se diagnosticó ano imperforado, apéndices preauriculares y primer dedo bífido. Se realizó de inmediato el diagnóstico clínico y la intervención quirúrgica que terminó en colostomía bien tolerada, se logró buena nutrición y desarrollo psicomotor. Conclusiones: se considera el diagnóstico clínico precoz, importante para efectuar intervenciones oportunas que permitan mejorar las funciones vitales de estos enfermos, así como brindar un adecuado asesoramiento genético a las familias.

ABSTRACT Introduction: Townes-Brocks syndrome is a malformation genetic disease, is an autosomal dominant genetic disorder, with complete penetrance and highly variable expressivity. It is characterized by a triad of congenital defects at the level of the external ear, anorectal and distal extremities, especially at the level of the thumbs, caused by mutations in the SALL1 gene, which codes for the transcription factor, located on chromosome 16q12.1. Case presentation: a 9-month-old female infant was diagnosed at birth with imperforate anus, preauricular appendix and bifid first finger. The clinical diagnosis was immediately made and the surgical intervention ended in a well-tolerated colostomy, achieving good nutrition and psychomotor development. Conclusions: early clinical diagnosis is considered important to carry out timely interventions to improve the vital functions on these patients, as well as to provide adequate genetic counseling to the families.

Síndrome malformativo de manos y pies hendidos / Malformation of cleft hand and foot syndrome

RESUMEN Introducción: el síndrome malformativo de manos y pies hendidos, es un defecto congénito poco frecuente con patrón de herencia autosómico dominante, de forma simétrica. Presentación de caso: se presenta una lactante de tres meses que nace a las 36 semanas, con peso de 2 450 gramos, talla 50 cm, Apgar 8-9. Se detecta al nacimiento, hendidura mediana en ambas manos y pies con ectrodactília de 2do y 3er dedo de todos sus miembros, no otras malformaciones. El servicio de neonatología del hospital pediátrico provincial solicita valoración por genética clínica que después de un examen físico exhaustivo, llega al diagnóstico sindrómico. Es el primer caso de la provincia. Conclusiones: el método clínico es primordial para realizar el diagnóstico con la ayuda de los estudios radiológicos y clasificar el tipo de ectrodactília. Se mantiene con seguimiento multidisciplinario por ortopédicos, psicólogos, fisiatras y genetista clínico, quienes brindan un adecuado asesoramiento genético, así como la información de futuras operaciones que mejorarán la funcionalidad de sus miembros y elevarán su calidad de vida.

ABSTRACT Introduction: malformation of cleft hand and foot syndrome is a rare congenital defect with autosomal dominant inheritance pattern, symmetrical in shape. Case presentation: a three-month-old female infant born at 36 weeks, weighing 2450 grams, height 50 cm, Apgar 8-9, detected at birth median cleft in both hands and feet with ectrodactyly of the 2nd and 3rd fingers of all limbs, no other malformations. The neonatology service of the provincial pediatric hospital requests assessment by clinical genetics that after an exhaustive physical examination leads to the syndromic diagnosis, resulting in the first case in the province. Conclusions: considering of great value the clinical method to conduct the diagnosis with the help of radiological studies to be able to classify the type of ectrodactyly. The patient is kept with multidisciplinary follow-up by orthopedics, psychologists, physiatrists and clinical geneticist, providing adequate genetic counseling, as well as information on future operations that will improve the functions of her limbs and improve her quality of life.